Hjerteskærende bog er en skræmmende opvisning i livet som diagnoseløs

 
 
 
 
 

BØGER: En ny bog løfter sløret for en sjælden, næsten små-hemmelig, men ofte barsk genetisk sygdom, Fabrys sygdom, som kan være så forskellig fra patient til patient, at den er svær for sundhedsvæsnet at diagnosticere, behandle og rådgive om.

Bogen Fabrys mange ansigter er fyldt med stærke interviews, som viser, hvordan syge uden diagnose kan miste selvtillid og omgivelsernes respekt og forståelse. 

Fabrys sygdom er en omskiftelig, smertefuld, usynlig og kompliceret, uhelbredelig arvelig sygdom, der kan ødelægge alle kroppens organer på grund af en hel eller delvis mangel på enzymet α-galaktosidase A, hvorfor kroppen ikke kan nedbryde fedtsubstansen GL-3. I stedet ophobes fedtstoffer i blodkar, nerver, nyrer, hjerte, hjerne, lunger og andre organer.

Men behandling i form af hyppige infusionsbehandlinger eller tabletter kan hindre yderligere organskader og lette forløbet. Og jo tidligere i livet, at diagnosen bliver stillet, jo bedre ifølge Finn Stahlschmidts grundige information i bogen, hvori han i glimrende og letforståelige interviews taler med fagpersonerne professor Ulla Feldt Rasmussen, professor Allan Lund, sygeplejerske Ea Lilleås og sygeplejerske Ira Hagen, der alle bidrager solidt og troværdigt til bogen med deres respektive ekspertviden om Fabry.

Men Fabrys mange ansigter er ikke kun en bog med eksperter for eksperter. Finn Stahlschmidt har også opsøgt ni patienter, der i stærke interviews fortæller om deres personlige erfaringer med kampen for en diagnose og det belastede liv, som sygdommen har givet dem.

At mange af patienterne har været i endeløse forløb i et sundhedsvæsen, der ikke har haft de tilstrækkelige kompetencer til at diagnosticere de medvirkendes ofte meget forskellige, men også meget invaliderende symptomer i hele og halve menneskealdre, får Finn Stahlschmidt fremvist med al sørgelig tydelighed.

Især for de patienter, hvor sygdommen er begyndt i børneårene, har sygdommen og den manglende diagnose været en alvorlig udfordring. Og Fabrys mange ansigter, er således en hjerteskærende beretning om, hvor vanskeligt og smertefuldt livet kan være med Fabry, men også en skræmmende opvisning af den helt særlige belastning, som det kan være at være syg, men diagnoseløs. En situation som også overgår andre patientgrupper, men som bogens interviews så fint bevidner, har det med at æde de syges selvtillid og omgivelsernes respekt og forståelse. 

Blandt patienterne, der bidrager til bogen, er for eksempel Lars, der var omkring ni år, da han første gang mærkede noget, der snurrede, stak og brændte i fødderne:

”I 5. klasse skete der noget, jeg husker meget tydeligt. Vi havde idræt og skulle løbe rundt om fodboldbanen. Da jeg var kommet rundt, lagde jeg mig i græsset og skreg. Ingen forstod, hvad der skete med mig, men det brændte i min krop. Det var forfærdeligt,” fortæller Lars, hvis sygdom herefter for alvor tog fat, samtidigt med at ingen vidste, hvad de skulle stille op med hans symptomer, som først blev korrekt diagnosticeret næsten 25 år senere på Rigshospitalet.

I dag er Lars 47 år. Og at have fået den rigtige diagnose har været en enorm lettelse, fortæller han, for med diagnosen fulgte en forklaring, der gav mening både for ham selv, familie, venner og arbejdskolleger samt ikke mindst et behandlingstilbud, som bremser nedbrydningen af hans indre organer.

Også for den i dag 17-årige Simon har det haft alvorlige, negative konsekvenser at vokse op med en pinefuld sygdom, som ingen kunne sætte navn på:

”Det kan lyde hårdt, men jeg vil ønske, at jeg kunne gøre mine folkeskoleår om. Jeg har aldrig været med til fester, fordi jeg ikke kunne overskue det. Jeg afviste det, hver gang jeg blev spurgt, om jeg ville med. Jeg var ham den kedelige, og efterhånden blev jeg ikke inviteret til så meget. Jeg ville ønske, at jeg havde fået den medicin noget før,” fortæller Simon, der kan se tilbage på en tid med store psykiske udfordringer i form af perioder med ikke kun uforklarlige smerter og invaliditet, men også angst, tristhed og mobning.

Fabrys mange ansigter er forfatterens fjerde bog i løbet af de seneste 10 år om alvorlig sygdom. De tre tidligere handler om kræftsygdom, men fælles for de fire bøger er, at de alle helt eller delvist er finansieret af medicinalindustrien, men også at de ligesom denne hans sidste i rækken fungerer godt som en effektiv og nemt forståelig blanding af elementær folkeoplysning og en mere videnskabeligt   funderet information også til fagfolk.

I Danmark har vi i dag ifølge bogen kendskab til omkring 115 patienter med Fabrys sygdom, som har været forsøgt behandlet de seneste 50 år, selv om de første målrettede behandlinger dog først blev taget i brug i 2001. Behandlingerne fandt sted på Rigshospitalet, som alle danske patienter siden har været tilknyttede, eftersom Rigshospitalet har ansvaret for og ordinationsretten til den infusions-enzymbehandling, der blev mulig tilbage i 2001.

Da professor Ulla Feldt-Rasmussen, leder af Forskningslaboratoriet på Afdelingen for Hormon- og Stofskiftesygdomme, Rigshospitalet, første gang for mere end 20 år siden mødte Fabry-patienter, var sygdommen ny for hende, og hun konstaterede hurtigt, at den litteratur, der var en om den, var yderst sparsom:

”Fra starten fik jeg alle de danske patienter på én gang. På det tidspunkt var man ikke klar over, at også kvinderne blev syge, og fordi jeg ikke vidste så meget om sygdommen, og fordi det tilmed var vanskeligt at gennemskue genetikken, besluttede jeg, at alle, der havde genfejlen, uanset køn og alder, skulle tilbydes en gennemgang af alle organer. I den proces opdagede jeg – til min og andres store overraskelse – at kvinderne ofte var lige så syge som mændene,” fortæller Ulla Feldt-Rasmussen.

At det kan være vanskeligt at være kvinde med Fabry, vidner Sonjas beretning om. Sonja, der er uddannet lærer, blev først diagnosticeret med Fabrys sygdom som 36-årig i 2013, selv om hun har været syg siden, hun var 11år, hvor hun fik sit første Fabry-anfald. På det tidspunkt forklarede lægerne Sonjas smerter med, at hun nok havde dårligt blodomløb. Da hun blev ældre, blev smerterne værre, og beskeden fra lægerne var, at smerterne var noget, hun bildte sig ind:

”Når smerterne kom igen, troede jeg, jeg var ved at blive tosset. Da jeg endelig fik diagnosen Fabrys sygdom, var det en kæmpe lettelse og betryggende pludselig at komme i gode hænder hos læger, der med sikkerhed vidste, hvad jeg fejlede,” fortæller Sonja, der blandt har måttet opgive at få børn.

Fabrys mange ansigter - Personlige fortællinger om at leve med en sjælden sygdom" er målrettet patienter og læger og er kommet i stand i forbindelse med Fabry Patientforening Danmark 20-års jubilæum i år med et formål om - ifølge Finn Stahlschmidt - at øge kendskabet til sygdommen – ikke mindst blandt dem, der har den, og deres pårørende, men også blandt praktiserende læger og andre medicinske fagpersoner, som måtte komme i berøring med patienter og pårørende med Fabry tæt inde på livet.

En mission, som er lykkedes for forfatteren, der gennem sine sobre og engagerende interviews på let tilgængelig vis får fortalt om såvel sygdommens biologi som om dens komplicerede diagnostik, dens endnu begrænsede behandlingsmuligheder og dens ofte meget barske konsekvenser for mange af patienterne.

Så selv om antallet af ramte heldigvis er begrænset, er det at give disse patienter mere opmærksomhed blandt læger, i forskningen og hos deres omgivelser tydeligvist påtrængende, for det er ifølge forfatteren en svært forståelig og i øvrigt lumsk og invaliderende sygdom, der alt for ofte er blevet misforstået som udtryk for ondt i pjækketarmen, psykiatriske forstyrrelser eller - for især kvinder - som ondt-i-livet-symptomer eller en mere eller mindre banal gigtlidelse.

At mange patienter ifølge bogen føler sig urimeligt stigmatiserede og ikke-forståede af deres omverden, gør kun denne bogs solide informationsindsats så meget desto vigtigere for såvel syge som for raske.

Fabrys mange ansigter – Personlige fortællinger om at leve med en sjælden sygdom er generøst og godt illustreret med et enkelt men stilrent layout samt fine fotos af de medvirkende patienter, pårørende og sundhedsprofessionelle. 

"Fabrys mange ansigter - Personlige fortællinger om at leve med en sjælden sygdom kan i sin helhed og på papir rekvireres gratis hos Fabry Patientforeningen Danmark: Denne e-mail adresse bliver beskyttet mod spambots. Du skal have JavaScript aktiveret for at vise den..

Store dele af bogen kan læses elektronisk HER

  • Oprettet den .